En la etapa de gestación, las madres deben someterse a diversas pruebas que se encargan de comprobar la salud del bebé. Los estudios comunes son el cribado combinado y la ecografía. Sin embargo, estos exámenes a veces no son suficientes para revelar anormalidades genéticas de forma temprana. Por esta razón, los médicos en algunas ocasiones recomiendan el test prenatal no invasivo para obtener resultados cromosómicos con mayor precisión. Se trata de un análisis porcentual de ADN que resulta seguro para el feto y es eficiente reconociendo anomalías.
La prueba prenatal no invasiva es un examen que se encarga de detectar posibles anomalías genéticas en los fetos a partir de la semana 9 de la gestación. Es capaz de diagnosticar diversas alteraciones como el síndrome de Down (trisomía 21), el síndrome de Edwards (trisomía 18), el síndrome de Patau (trisomía 13) o alteraciones en los cromosomas sexuales, principalmente.
Este examen se realiza mediante la extracción de la sangre materna, por lo que no resulta peligroso para la gestación. A partir de la muestra extraída, se aíslan fragmentos de ADN pertenecientes al bebé para contarlos. De dicho recuento se obtiene un resultado negativo si el porcentaje es el esperado y positivo si es elevado.
Por lo general, se hace durante el primer trimestre del embarazo, después de cumplir las 10 semanas de desarrollo. Los obstetras indican su realización en mujeres mayores de 35 años que no quieran esperar a la semana 12 para saber el resultado, en embarazadas con un riesgo alto de alteraciones cromosómicas calculado con el método tradicional o quienes tengan una enfermedad genética conocida que pueda detectarse por este medio. Además, puede hacerlo cualquier madre para tener mayor información sobre el feto.
El cribado combinado es una prueba que habitualmente se realiza a todas las embarazadas durante la semana 12 para descubrir cromosomopatías. Este examen se efectúa indicándole a un programa estadístico varios datos específicos sobre la madre y el feto, como son la edad de la madre, la medida del pliegue nucal y el valor de la hormona placentaria (PAPPA) y hormona coriónica humana (BHCG). Por esta razón, tiene un nivel del 85 % de efectividad.
En contraste, el test prenatal (TPNI) examina el ADN del feto de forma directa y por eso tiene una fiabilidad del 99 %. Sin embargo, este test no sustituye al cribado combinado, ya que este aporta información muy valiosa gracias a la ecografía y los datos hormonales, que permiten por ejemplo detectar de forma precoz malformaciones o calcular el riesgo de que suba la tensión a lo largo del embarazo.
A pesar de su elevada fiabilidad, el test prenatal no invasivo no es una prueba determinante para el diagnóstico de patologías cromosómicas. Después de un resultado positivo, se deben realizar pruebas diagnósticas invasivas (biopsia corial o amniocentesis) para confirmar si el feto está afecto o no de estas patologías.
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