La deficiencia de Alfa-1 Antitripsina es una condición genética rara que puede provocar enfisema pulmonar precoz, una patología incurable, crónica y progresiva.
Aunque todas las guías de práctica clínica recomiendan comprobar el Alfa-1 en todos los pacientes con epoc, los estudios indican que solo se hace en el 23% de ellos.
Los pacientes con epoc por Déficit de Alfa-1 Antitripsina pueden acceder a la autoadministración en casa del único tratamiento disponible para esta patología, una enfermedad crónica, progresiva y sin cura.
Bajo el lema “Lo llevamos en las venas”, el programa de autoadministración del tratamiento y soporte a los pacientes MyAlpha1 fue presentado esta mañana en una sesión virtual con la asistencia de la Dra. María Torres, especialista en Neumología del Hospital Álvaro Cunqueiro (Vigo), Ana Priegue, enfermera del Servicio de Neumología del mismo hospital vigués, el Dr. José Aznar, Head of Medical Affairs Iberia de la compañía farmacéutica responsable del programa, CSL Behring y Martiña López, paciente con enfisema pulmonar por Alfa-1 y pionera en España de la autoadministración del tratamiento. El periodista Alipio Gutiérrez (Telemadrid) ejerció como presentador del acto.
Para Martiña López, la opción de la autoadministración proporciona una “libertad” de la que antes carecía al depender la programación de su vida personal y familiar de las visitas continuadas al hospital. “He ganado en tiempo, en libertad y en calidad de vida”, afirmó Martiña López, que recordó también los riesgos que conllevan las visitas periódicas a los hospitales de día, puestos muy en evidencia durante la pandemia.
Antes de poder comenzar a administrarse ella misma el tratamiento, Martiña participó en su hospital en un proceso formativo que la capacitó para pincharse y poder manipular correctamente el fármaco sin ningún tipo de riesgo de contaminación. Dispone también de un equipo de soporte tanto en su hospital como del programa MyAlpha1 con el que puede contactar en cualquier momento en caso de duda o dificultades en la administración. Además, Martiña registra minuciosamente la información sobre la administración del fármaco, que así puede ser comprobada y seguida por los profesionales sanitarios responsables de su seguimiento y tratamiento en el hospital.
“Animaría a todos los pacientes a que se informen y valoren esta forma de recibir el tratamiento. Para mí la autoadministración ha sido un antes y un después porque me permite no tener que programarme con tanta meticulosidad, ni agobiarme con los horarios”, destacó la paciente recomendando a los afectados que sopesen la autoadministración sin verse frenados por “el miedo a pincharse, que es algo que no tiene ninguna complicación”.
Por su parte, la Dra. María Torres incidió en el hecho de que se trata de “una opción terapéutica válida para los pacientes que deseen hacerlo y que reúnan unas características de autonomía y soporte familiar adecuadas, siempre que el equipo médico que lo trata considere que tiene capacidad para autoadministrarse”.
La experta en DAAT destacó, además, la importancia del diagnóstico precoz del Déficit de Alfa-1. “Tenemos la certeza de que solo una minoría de los pacientes con esta enfermedad rara están diagnosticados y adecuadamente tratados, en aquellos casos en los que podría estar indicado el tratamiento específico”, afirmó. Recordó, en este sentido, que aunque todas las guías de práctica clínica y sociedades científicas recomiendan comprobar el Alfa-1 en todos los pacientes con epoc, existen estudios que indican que solo se estaría haciendo en el 23% de ellos. “El problema del diagnóstico del Alfa-1 es únicamente pensar en ello, porque se diagnostica muy fácilmente”, destacó la Dra. Torres.
Ana Priegue, en su día responsable de la formación de Martiña López, destacó también la comodidad que para los pacientes puede suponer administrarse ellos mismos el tratamiento y “ser autosuficientes”. Lo principal, afirmó, es que el paciente tenga interés, se comprometa a seguir un programa de formación que le proporciona toda la información necesaria para la correcta administración del tratamiento. La enfermera recordó, además, que la autoadministración de tratamientos endovenosos es algo que ya hacen pacientes de otras patologías como el angioedema hereditario o la hemofilia. “Lo hacen sin ningún tipo de problema y desde hace ya mucho tiempo”, concluyó.
El Dr. José Aznar destacó por su parte el compromiso de la compañía farmacéutica por mejorar la calidad de vida de los pacientes, que “es el motor de todo nuestro trabajo”. MyAlpha1, afirmó, fue desarrollado por un amplio equipo de trabajo con la intervención de neumólogos conocedores del DAAT y de las necesidades de los pacientes.
El Déficit de Alfa-1 Antitripsina es una condición genética poco frecuente que provoca que el hígado sea incapaz de producir correctamente y trasladar a la sangre esta proteína, que, entre otras funciones, ejerce un papel clave en la protección de los pulmones. El DAAT predispone a sufrir patologías graves, hepáticas (en neonatos, niños y adultos) y pulmonares (en adultos y jóvenes). Los expertos estiman que el DAAT grave afecta en España a 12.500-14.000 personas, la mayoría de ellos sin diagnosticar. Además, no tiene cura y para los pacientes con deficiencia grave que desarrollan enfisema pulmonar existe un tratamiento que ayuda a ralentizar la progresión de la enfermedad y reducir las agudizaciones. Se trata del tratamiento aumentativo del Alfa-1, un derivado plasmático que los afectados reciben de forma regular y de por vida.
La Asociación Alfa-1 España es una asociación de pacientes de ámbito nacional que defiende los intereses de los afectados por el DAAT, sus familias y sus cuidadores y promueve la investigación y concienciación de los profesionales sanitarios sobre esta condición. La defensa del diagnóstico precoz, el acceso a los tratamientos disponibles y el apoyo en el día a día de los pacientes y recién diagnosticados son sus cometidos fundacionales.
