Mañana viernes 28 de febrero se conmemora el Día Mundial de las Enfermedades Raras, una fecha clave para visibilizar las patologías que afectan a menos de 5 personas por cada 10.000 habitantes. En el ámbito de las enfermedades reumáticas y musculoesqueléticas (ERyMEs), los datos son contundentes: el 40% las enfermedades reumáticas y musculoesqueléticas (ERyMEs), son enfermedades raras, cifra que alcanza el 100% en los más jóvenes. “Hay más de 200 enfermedades reumáticas y musculoesqueléticas y cerca del 40% están consideradas como enfermedades raras”, explica la Dra. Loreto Carmona, directora científica de Inmusc. Además, destaca que “el 100% las enfermedades reumáticas en niños y jóvenes sí que son enfermedades poco frecuentes”. La doctora añade: “Hay enfermedades reumáticas raras muy poco conocidas, como el Síndrome de Stickler, que además de provocar problemas oculares y auditivos, puede causar una artrosis precoz en los niños, incluso llevándolos a necesitar una prótesis”.
Se han identificado entre 76 y 82 síndromes y enfermedades raras en el ámbito de la reumatología. Algunas de las enfermedades reumáticas y musculoesqueléticas raras más relevantes incluyen, entre otras: artritis idiopática juvenil sistémica, displasia fibrosa ósea, esclerodermia sistémica, espondiloartritis, fiebre mediterránea familiar (FMF), hipofosfatasia, lupus eritematoso sistémico juvenil, miositis por cuerpos de inclusión, miopatías inflamatorias idiopáticas (dermatomiositis y polimiositis), osteogénesis imperfecta, panarteritis nodosa (PAN), policondritis recidivante, síndrome antifosfolípido catastrófico, síndrome de Behçet, síndrome de Blau (artritis granulomatosa pediátrica), síndrome de Camurati-Engelmann (enfermedad esquelética hiperostótica), síndrome de CANDLE (síndrome autoinflamatorio neonatal con lipodistrofia), síndrome de Ehlers-Danlos vascular, síndrome de Sjögren, síndrome SAPHO (sinovitis, acné, pustulosis, hiperostosis y osteítis), síndrome de Stickler, vasculitis sistémicas (arteritis de Takayasu, granulomatosis con poliangeítis, poliangeítis microscópica).
Ana Vázquez, presidenta de LIRE, subraya la importancia de concienciar sobre estas patologías: “La sociedad en general y muchos profesionales sanitarios solo reconocen las enfermedades reumáticas más comunes, como la artrosis o la artritis reumatoide, pero desconocen que la mayoría de las enfermedades reumáticas, especialmente en la infancia, son raras”. Además, resalta el valor del Día Mundial de las Enfermedades Raras: “Es una oportunidad única para dar voz a los pacientes y sus familias, para visibilizar sus necesidades y reivindicar más recursos para la investigación y el tratamiento de estas patologías”. Uno de los principales desafíos radica en la falta de un estudio epidemiológico estatal que permita conocer la prevalencia real de estas enfermedades en España. Hasta la fecha, solo existen estudios parciales en comunidades autónomas como Asturias y Cataluña. Esta carencia de datos a nivel nacional dificulta la planificación de recursos y el acceso a tratamientos específicos”.
En el caso de los más jóvenes, las cifras son especialmente preocupantes. Según la Dra. Carmona, todas las enfermedades reumáticas inflamatorias infantiles son raras, siendo la más frecuente la artritis idiopática juvenil (AIJ), cuya incidencia es de 1 por cada 10.000 niños y su prevalencia de 1 por cada 1.000. El diagnóstico de estas enfermedades puede tardar años debido a la falta de conocimiento médico y la variabilidad de los síntomas. Muchos pacientes reciben diagnósticos erróneos antes de que se identifique correctamente su patología. Uno de los principales obstáculos es la ausencia de biomarcadores específicos, lo que dificulta su detección en pruebas de laboratorio.
Además, algunos síntomas son compartidos con otras enfermedades reumáticas más frecuentes, lo que contribuye a confusiones en el diagnóstico. Otro reto importante es la falta de acceso a especialistas en enfermedades reumáticas raras. En muchas regiones, los pacientes deben desplazarse largas distancias para recibir atención de reumatólogos, inmunólogos o genetistas con experiencia en estas patologías. Esta barrera geográfica y la falta de protocolos estandarizados en la atención primaria agravan el retraso en la detección y tratamiento adecuado. En cuanto al tratamiento, este suele estar limitado a corticosteroides, debido a la escasez de ensayos clínicos aleatorizados específicos para estas enfermedades. Esto restringe las opciones terapéuticas y aumenta el riesgo de efectos adversos a largo plazo.
Además, el impacto de estas enfermedades en la vida de los niños es significativo. “El 50% los niños afectados por enfermedades reumatológicas inflamatorias las sufrirán a lo largo de toda su vida, influyendo en su educación y en su relación con sus compañeros”, añade la presidenta de LIRE. Desde LIRE se insiste en la necesidad de seguir trabajando para mejorar el diagnóstico temprano y el tratamiento de estas enfermedades, así como en la importancia de apoyar a las familias afectadas y promover la investigación en este ámbito.
Sobre LIRE:
LIRE es una entidad sin ánimo de lucro, de ámbito nacional y declarada en 1979 de Utilidad Pública por el Ministerio del Interior. Sus principales objetivos son: dar soporte y asistencia a las asociaciones de pacientes en el ámbito de las enfermedades reumáticas y musculoesqueléticas (ERyMEe); representar y defender los intereses de los pacientes ERYMES ante las Administraciones Públicas, la Industria Farmacéutica y organismos internacionales en el ámbito de la salud; y fomentar la investigación e innovación de medicamentos y tratamientos para las enfermedades ERyMEs.LIRE inició su actividad en 1973 y actualmente representa a 35 asociaciones de todo el Estado, que en su conjunto suman más de 12.000 pacientes. La entidad convoca un congreso anual, participa y lidera estudios, organiza webinars y actividades de divulgación para promover el conocimiento de las ERyMEs, y mantiene convenios con entidades como la Sociedad Española de Reumatología (SER), OpenReuma, SEMG, SEMERGEN y la Sociedad Española del Dolor (SED), entre otras. Además, LIRE es miembro de EULAR, COCEMFE, FEP, POP, entre otras entidades.
