El síndrome de Phelan-McDermid es una condición genética clasificada como enfermedad rara infradiagnosticada que afecta a más de 250 niños en España y para la cual aún no existe un tratamiento específico. En este escenario, la Asociación Síndrome Phelan-McDermid organizará un campeonato de golf solidario que se llevará a cabo el martes 14 de mayo en Golf Santander, en Boadilla del Monte, Madrid, con el objetivo es recaudar fondos para financiar la investigación científica de esta enfermedad. Este evento contará con la colaboración de Bafre Inmobiliaria, empresa que demuestra su firme compromiso con la ética y con la generación de valor para sociedad.
Considerada enfermedad rara, el síndrome de Phelan-McDermid es una condición causada, en la mayoría de los casos, por la pérdida de material genético del extremo terminal del cromosoma 22. Esta mutación no es heredada y aparece de forma espontánea en el momento de la división celular, cuando al alinearse y replicarse, algunos cromosomas se rompen y se pierden. Por ende, las personas que sufren esta enfermedad se caracterizan por la ausencia o la mutación del gen SHANK3.
De esta manera, uno de los primeros signos de alerta de este síndrome es un retraso en el desarrollo esperable de los niños, ya sea por el bajo tono muscular, la no adquisición de hitos psicomotores o la ausencia de habla. En este sentido, en España hay 270 niños diagnosticados con esta patología, aunque se calcula que podría afectar a una población infantil de 3.000 personas. Por esta razón, la Asociación Síndrome Phelan-McDermid apoya tanto a las familias afectadas por esta enfermedad como a los investigadores que buscan descubrir una posible cura.
Bafre Inmobiliaria apoya la labor de la Asociación Síndrome Phelan-McDermid, participando en la organización del campeonato de golf solidario que se celebrará el próximo 14 de mayo en el campo de Golf Santander de Boadilla del Monte, ubicado a 16 kilómetros del centro de Madrid. En este marco, se busca dar visibilidad y difusión a esta enfermedad que hasta hace poco tiempo era prácticamente desconocida, obteniendo fondos para promover su investigación.
Para ello, los interesados en participar en esta iniciativa solidaria deben realizar una donación mínima de 80 euros, con la cual tendrán acceso a un torneo de golf en modalidad Stableford, con premios al drive más largo y a la bola más cercana. Asimismo, los competidores podrán disfrutar de un cóctel en el club y tendrán la posibilidad de formar parte de sorteos de regalos de los partners del evento, entre los cuales se encuentra Bafre Inmobiliaria.
Con el objetivo de generar un impacto real y tangible a través de la suma de esfuerzos, Bafre Inmobiliaria se enorgullece en patrocinar esta propuesta deportiva solidaria.
