Más de 3 millones de personas en España, en torno al 7% de la población, padecen alguna de las «miles» de enfermedades raras distintas que existen, independientemente de su edad, según el director científico del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), Pablo Lapunzina.
Un colectivo «inmenso», ha subrayado Lapunzina durante el encuentro con la prensa este lunes en la Universidad Internacional Menéndez Pelayo (UIMP) en Santander para presentar el curso ‘Las enfermedades raras minoritarias pero que afectan a millones de personas’, que se lleva a cabo durante esta semana.
El curso, coordinado por el investigador científico del Centro Nacional de Biotecnología del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CNB-CSIC), Lluís Montoliu, cuenta también con la participación del propio Lapunzina; de la vicepresidenta de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), Fidela Mirón; y del profesor de la Universidad CEU Cardenal Herrera y vicepresidente de la asociación para las personas con albinismo (ALBA), José Antonio Solves, entre otros.
Según ha relatado Montoliu, en este curso para definir lo que son las enfermedades raras y conocer cómo se manejan desde el ámbito clínico se está dando un enfoque «muy importante», que es «darle la voz a los pacientes», algo que, en su opinión, es «esencial» para «transmitir qué son y qué necesitan» los afectados por este tipo de enfermedades, es decir, «el diagnóstico y el tratamiento».
Precisamente, Lapunzina ha explicado que el CIBERER tiene como fin trasladar los dos objetivos principales del Consorcio Internacional de Investigación en Enfermedades Raras, que son la búsqueda de nuevos tratamientos para personas con enfermedades raras y lograr que todos los afectados puedan tener un diagnóstico dentro del primer año tras su primera consulta.
Por su parte, Fidela Mirón, que padece una de estas enfermedades, ha manifestado que este curso es «importantísimo» para dar visibilidad a estos casos poco frecuentes, y ha puesto en valor la labor del tejido asociativo de la Federación Española de Enfermedades Raras, con más de 400 organizaciones que ayudan a «dar respuesta» y «empoderar al paciente» y «acompañar a las familias» que conviven con una enfermedad rara.
José Antonio Solves ha hecho hincapié en el cambio que ha tenido la sociedad respecto a cómo se perciben las enfermedades minoritatiras, pasando de una visión «muy borrosa, muy desenfocada, muy negativa, esterotipada, prejuiciosa y estigmatizante» a una pespectiva «mucho más empática, positiva, mejor informada y actualizada».
Además, ha valorado el papel de las redes sociales, que han ayudado a los pacientes a «manifestarse tal y como son, con libertad y orgullo de formar parte de este mundo tan diverso», con sus «dificultades y retos diarios», pero también con una capacidad para afrontarlos «ejemplar».
Finalmente, tanto Montoliu como Lapunzina han incidido en la importancia de que el sector público y el privado sigan apoyando la investigación para medicamentos que puedan tratar estas enfermedades, porque «ningún esfuerzo será en vano» ya que la investigación siempre será beneficiosa para los afectados por enfermedades raras, pero también para las que padecen otras más comunes como Alzheimer, Parkinson o diabetes.
